《人類遺傳病》基因突變及其他變異PPT下載
第一部分內容：[任務驅動]
1．關注遺傳病的檢測和預防，關愛遺傳病患者。
2．比較單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病發病機理和特點的不同。
3．闡明基因檢測等現代科技是一把雙刃劍，既可以為人類造福，又可能帶來某些負面影響，進而認同現代科技的發展和應用要符合社會倫理道德，密切關注和積極參與相關社會議題的討論。
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人類遺傳病PPT，第二部分內容：預習區 · 自主讀教材
一、人類常見遺傳病的類型
1．概念：是指由于 ______________ 改變而引起的人類疾病。
2．類型
3.調查人群中的遺傳病
(1)調查時，最好選取群體中發病率較高的_____遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
(2)遺傳病發病率的計算公式：
某種遺傳病的發病率＝某種遺傳病的患者數/某種遺傳病的被調查人數×100%
二、遺傳病的檢測和預防
1．手段：主要包括__________和__________。
2．意義：在一定程度上能夠__________遺傳病的產生和發展。
3．遺傳咨詢的內容和步驟
4．產前診斷
(1)手段：羊水檢查、__________、孕婦血細胞檢查以及__________等。
(2)目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或__________ 。
(3)基因檢測
①概念：基因檢測是指通過檢測人體細胞中的__________，以了解人體的__________。
②應用：
a．可以精確地 __________。
b．檢測父母是否攜帶遺傳病的__________，能夠預測后代患這種疾病的__________ 。
c．基因檢測也存在爭議。
③基因治療：指用_______________取代或_____患者細胞中__________基因，從而達到治療疾病的目的。
[預習診斷]
1．人類遺傳病都是由于遺傳物質改變引起的疾病( )
2．單基因遺傳病是指受一個基因控制引起的疾病( )
3．多基因遺傳病的病情一定比單基因遺傳病嚴重( )
4．21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病( )
5．調查遺傳病的遺傳方式及發病率都需在人群中調查( )
6．遺傳咨詢和產前診斷是預防遺傳病的產生和發展的有效手段( )
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人類遺傳病PPT，第三部分內容：探究區 · 互動破疑難
主題 人類遺傳病的類型及特點
[問題驅動] 苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病，已知致病基因位于常染色體上。下圖表示該病的發病機理。
(1)該病是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎？
提示：不是，是由一對等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？
提示：患者的基因型為aa。
(3)該實例能體現基因控制性狀的哪種方式？
提示：基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。
人類遺傳病的4個易錯點
(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合孟德爾遺傳規律。
(2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者�！�
(3)不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病，染色體結構或數目異常也導致遺傳病發生，如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征，21三體綜合征患者多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。
(4)遺傳方式可以通過發病率調查做出分析，不一定通過遺傳系譜分析。若男女發病率差異較大，則可能為伴性遺傳病。
對點突破
1．下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是( )
A．男性與女性的患病概率相同
B．患者的雙親中至少有一人為患者
C．患者家系中會出現連續幾代都有患者的情況
D．若雙親均為患者，則子代的發病率最大為3/4
2．下列關于人類遺傳病及其實例的分析中，不正確的是( )
A．多指、苯丙酮尿癥、原發性高血壓是單基因遺傳病
B．21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的
C．多基因遺傳病易受環境因素的影響，在群體中發病率比較高
D．既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現正常
解析：原發性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯誤；染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的，包括染色體數目異常遺傳病(如21三體綜合征)和染色體結構異常遺傳病(如貓叫綜合征)，B正確；多基因遺傳病易受環境因素的影響，在群體中發病率比較高，C正確；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現正常，D正確。
答案：A
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人類遺傳病PPT，第四部分內容：總結區 · 夯實關鍵點
[強化生命觀念]
1．人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。
2．多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病，如原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
3．由染色體異常引起的遺傳病叫作染色體異常遺傳病，如21三體綜合征。
4．調查人群中的遺傳病多選擇單基因遺傳病，在人群中調查發病率，在患病家系中調查遺傳方式。
5．通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，對遺傳病進行檢測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。
[提升思維表達]
1．遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？
提示：不一定。染色體結構或數目異常也導致遺傳病發生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征。
2．教材P95楷體字部分指出基因治療是指用正�；蛉〈蛐扪a病人細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的�；蛑委熓欠裥枰獙C體所有細胞進行基因修復？試說明原因。
提示：不需要，由細胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的細胞中表達，所以基因治療只需要對特定的細胞進行基因修復。
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人類遺傳病PPT，第五部分內容：固雙基 · 當堂達標
1．人類遺傳病種類較多，發病率高。下列選項中，屬于染色體異常遺傳病的是( )
A．抗維生素D佝僂病 B．苯丙酮尿癥
C．性腺發育不良癥 D．多指癥
解析：抗維生素D佝僂病、苯丙酮尿癥和多指癥都屬于單基因遺傳��；性腺發育不良癥是缺少一條X染色體引起的，屬于染色體異常遺傳病。
答案：C
2．如圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類別A的卵細胞成功地與一個正常的精子受精，將會得到的遺傳病可能是( )
A．鐮狀細胞貧血 B．苯丙酮尿癥
C．21三體綜合征 D．白血病
3．以下對35歲以上高齡產婦的提醒，錯誤的是( )
A．遺傳咨詢、產前診斷等對預防遺傳病有重要意義
B．經B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病
C．產前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病
D．羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病
解析：遺傳咨詢、產前診斷等可減少遺傳病患兒的出生，對預防遺傳病有重要意義，A項正確；B超可以檢查胎兒的外形和性別，但不能檢測其染色體和基因是否正常，經B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病，B項正確；不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病，如21三體綜合征，C項正確；羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病，但不能檢查出多基因遺傳病，D項錯誤。
答案：D
4．某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進行了調查，以下說法正確的是( )
A．要選擇多個基因控制的皮膚遺傳病進行調查
B．在調查該皮膚病的發病率時，選取的樣本越多，誤差越小
C．在調查該皮膚病的遺傳方式時應注意隨機取樣
D．在調查該皮膚病的發病率時應選取患者家庭進行調查
解析：多基因遺傳病受環境影響較大，調查結果易受環境影響，應進行單基因遺傳病調查，A錯誤；調查發病率時，應注意調查的廣泛性，B正確；調查該皮膚病的遺傳方式時一般應進行患者家系的分析，而不是進行人群調查，C錯誤；調查該皮膚病的發病率時應在人群中隨機調查，D錯誤。
答案：B
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