《基因突變和基因重組》基因突變及其他變異PPT
第一部分內容：課標要求
1.闡述基因突變的概念、原因、特點及意義。
2.說出細胞癌變和基因突變的關系。
3.簡述基因重組的概念、類型及意義。
素養要求
1.生命觀念：結構與功能觀，理解基因突變和基因重組引發的可遺傳變異。
2.社會責任：基于對癌變機理的了解，積極宣傳癌癥的預防與治療。
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基因突變和基因重組PPT，第二部分內容：課文解析
一、基因突變的實例和概念
基礎梳理 · 夯實教材基礎
1.鐮狀細胞貧血
(1)致病機理
(2)病理診斷：鐮狀細胞貧血是由于基因的__________改變引起的一種遺傳病，是基因通過控制__________的結構，__________控制生物性狀的典例。
2.基因突變的概念：DNA分子中發生堿基的______________________________，而引起的基因堿基序列的改變。
3.基因突變的遺傳性：基因突變若發生在__________中，則可以遵循遺傳規律傳遞給后代；若發生在__________中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發生了基因突變，可以通過 __________生殖遺傳。
4.細胞的癌變
(1)根本原因
__________基因或__________基因發生突變，導致正常細胞的生長和增殖失控而變成癌細胞。
(2)相關基因的作用
原癌基因：主要負責調節__________，控制____________________的進程。
抑癌基因：主要抑制細胞____________________。
(3)癌細胞的特征
能夠__________增殖，__________發生顯著變化，細胞膜上的__________等物質減少，細胞之間的__________顯著降低，容易在體內分散和轉移，等等。
正誤判斷 · 矯正易混易錯
(1)下圖表示雙鏈DNA分子上的若干片段，請據圖判斷：
①DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變( )
②基因突變改變了基因的數量和位置( )
③基因突變的結果一定是產生等位基因( )
④基因突變在顯微鏡下不可見( )
(2)癌細胞表面糖蛋白減少，使得細胞容易擴散并無限增殖( )
深化探究 · 解決問題疑難
探究基因突變對氨基酸序列、蛋白質性狀的影響
1.請分析基因突變對氨基酸序列的影響
2.(1)堿基發生替換時，出現哪種情況會對蛋白質的相對分子質量影響較大？
提示 當突變后的基因轉錄的mRNA上終止密碼位置發生改變(提前或延后出現)。
(2)堿基發生增添或缺失時，增添或缺失多少個堿基對蛋白質的相對分子質量影響最��？
提示 3個。
3.基因突變可改變生物性狀的原因：
(1)______________。
(2)__________。
(3)__________。
(4)________________________________________。
4.基因突變不一定導致生物性狀改變的原因：
(1)__________________________________________________。
(2)______________________________________________________。
(3)_____________________________________________________。
(4)____________________________________________。
歸納總結
基因突變的“一定”和“不一定”
(1)基因突變一定會引起基因中堿基排列順序的改變。
(2)基因突變不一定會引起生物性狀的改變。
(3)基因突變不一定都產生等位基因。
病毒和原核細胞的基因組結構簡單，基因數目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突變產生的是一個新基因，而不是等位基因。
(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。
①基因突變如果發生在有絲分裂過程中，一般不能遺傳，但有些植物可以通過無性生殖傳遞給后代。
②基因突變如果發生在減數分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。
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二、基因突變的原因、特點及意義
基礎梳理 · 夯實教材基礎
1.原因
(1)外因
物理因素：如____________________等
__________：如亞硝酸鹽、堿基類似物等
生物因素：如某些病毒的遺傳物質等
(2)內因：DNA__________偶爾發生錯誤等。
2.特點
(1)__________：在生物界中普遍存在。
(2)__________：可以發生在生物個體發育的任何時期、細胞內不同的DNA分子上和同一個DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的__________，突變方向和環境__________明確的因果關系。
(4)低頻性：在自然狀態下，基因突變的頻率 __________。
3.意義
(1)對生物體來說，基因突變有的是__________的，有的是__________的，還有的是__________的。
(2)基因突變是產生新基因的途徑，是生物變異的__________，為生物的進化提供了豐富的__________。
正誤判斷 · 矯正易混易錯
(1)基因突變的方向是由環境決定的( )
解析 基因突變具有不定向性，突變方向與環境沒有明確的因果關系。
(2)基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期、可以發生在細胞內不同DNA分子上和同一個DNA分子的不同部位，這體現了基因突變的不定向性( )
解析 題述體現了基因突變的隨機性。
(3)一個基因可以向不同的方向發生突變，產生一個以上的等位基因，這體現了基因突變的隨機性( )
解析 題述體現了基因突變的不定向性。
深化探究 · 解決問題疑難
基因突變易發生在什么時期？為什么易發生在該時期？
提示 基因突變易發生在細胞分裂前的間期。因為DNA復制時，先解旋為單鏈，單鏈DNA的穩定性會大大降低，極易受到外界因素的干擾而發生堿基的改變。
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三、基因重組
基礎梳理 · 夯實教材基礎
1.概念：基因重組是指在生物體進行__________ 的過程中，____________________的基因的重新組合。
2.類型
(1)交換型
減數分裂四分體時期(減數分裂Ⅰ前期)，由于同源染色體上的等位基因隨著____________________之間的互換而發生交換，導致 __________上的基因重組。
(2)自由組合型
減數分裂Ⅰ后期，由于____________________的自由組合，使____________________上的___________自由組合。
3.意義
基因重組能夠產生__________多樣化的子代，是生物變異的來源之一，對生物的_____具有重要意義。
正誤判斷 · 矯正易混易錯
(1)基因型為Aa的個體自交后代出現性狀分離與基因重組有關( )
解析 基因重組發生在控制不同性狀的基因之間，即兩對及兩對以上的基因之間。Aa在遺傳時，后代出現的新類型來源于基因分離。
(2)一對同源染色體可能存在基因重組( )
(3)基因重組會產生新的性狀( )
解析 基因突變會產生新基因，從而產生新性狀；基因重組只會產生新的基因型，從而產生新的性狀組合。
(4)基因重組在顯微鏡下是可見的( )
解析 基因重組是發生在分子水平的變異，顯微鏡下不可見。
(5)基因重組產生的新的基因型不一定會表達為新表型( )
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基因突變和基因重組PPT，第三部分內容：隨堂演練 知識落實
1.(2019·山東泰安一中月考)某鐮狀細胞貧血患者因血紅蛋白基因發生突變，導致血紅蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸變成纈氨酸。下列有關敘述不正確的是
A.患者血紅蛋白mRNA的堿基序列與正常人不同
B.患者紅細胞中血紅蛋白的空間結構與正常人不同
C.患者細胞中攜帶谷氨酸的tRNA與正常人不同
D.此病癥可通過顯微觀察進行檢測
2.(2019·云南曲靖一中月考)下圖中a、b、c表示一條染色體的一個DNA分子上相鄰的3個基因，m、n為不具有遺傳效應的DNA片段。下列相關敘述錯誤的是
A.基因a、b、c中若發生堿基的增添、缺失或替換，必然導致a、b、c基因分子堿基序列的改變
B.m、n片段中發生堿基的增添、缺失或替換，不屬于基因突變
C.基因a、b、c均可能發生基因突變，體現了基因突變具有普遍性
D.在生物個體發育的不同時期，基因a、b、c不一定都能表達
3.(2019·江西臨川二中高三月考)如圖所示為結腸癌發病過程中細胞形態和部分染色體上基因的變化。下列敘述正確的是
A.圖示中與結腸癌有關的基因互為等位基因
B.結腸癌的發生是多個基因突變累積的結果
C.圖中染色體上基因的變化說明基因突變是定向的
D.上述基因突變可傳遞給子代細胞，從而一定可以傳給子代個體
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