人教版高中生物必修二《基因表達與性狀的關系》基因的表達PPT免費下載，共26頁。
本節聚焦
基因如何控制生物體的性狀？
細胞分化與基因表達有什么關系？
表觀遺傳信息是如何調控基因表達的？
怎樣理解基因與性狀關系的復雜性？
一. 基因表達產物與性狀的關系
1、基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀
實例：豌豆的圓粒和皺粒、白化病、苯丙酮尿癥
①豌豆的圓粒和皺粒：與圓粒豌豆不同的是，皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導致淀粉分支酶出現異常，活性大大降低，進而使細胞內淀粉含量降低。淀粉在細胞中具有保留水分的作用。當豌豆成熟時，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分飽滿；淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮。
②白化�。喝说陌谆Y狀是由編碼酪氨酸酶的基因異常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮膚、毛發等處，它能將酪氨酸轉變為黑色素。如果一個人由于基因異常而缺少酪氨酸酶，那么這個人就不能合成黑色素，從而表現出白化癥狀。
③苯丙酮尿癥：苯丙酮尿癥是一種嚴重的常染色體隱性遺傳性氨基酸代謝病，因患者尿中排泄大量的苯丙酮酸而得名。本病的病因是位于12號染色體上的苯丙氨酸羥化酶基因發生突變，導致苯丙氨酸羥化酶活性降低或喪失。苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，而轉變為苯丙酮酸和苯乳酸并在體內累積，導致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。同時多巴胺、5-羥色胺、γ－氨基丁酸等重要神經遞質缺乏，引起神經系統的功能損害。
患兒在出后若不及早得到低苯丙氨酸飲食治療，便可出現不可逆的大腦損害和嚴重的智力發育障礙。苯丙酮尿癥治療的關鍵是早期診斷和早期治療。目前，苯丙酮尿癥已被各國列為新生兒必須篩查的疾病之一。臨床上常在嬰兒出生后立即進行篩查，一經確診為苯丙酮尿癥，應立即采用低苯丙氨酸飲食治療，能有效降低患兒體內苯丙氨酸濃度，避免患兒出現嚴重的智力障礙。
低苯丙氨酸飲食治療包括立即停止母乳喂養，給予患兒低苯丙氨酸水解蛋白及補充酪氨酸，例如，給予特制的低苯丙氨酸奶粉，患兒輔食應以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白食物為主。飲食治療期間應定期監測患兒血液中的苯丙氨酸濃度，將其控制在合理范圍。此后，患者須嚴格限制含苯丙氨酸的高蛋白食物攝入，如肉類、蛋類、乳制品、豆類等，多吃蔬菜和水果。上述飲食治療需要終身堅持，可使大部分患者達到正常人的智力水平。
2、基因還能通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
實例：囊性纖維病、鐮狀細胞貧血
①囊性纖維�。涸诖蠹s70%的囊性纖維化患者中，編碼CFTR蛋白（一種轉運蛋白）的基因缺失了3個堿基，導致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空間結構發生變化，使CFTR轉運氯離子的功能出現異常，導致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴重受損，患者支氣管被異常的黏液堵塞，常于幼年死于肺部感染。
②鐮狀細胞貧血：鐮狀細胞貧血（也叫鐮刀型細胞貧血癥）是一種遺傳病。正常人的紅細胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮狀細胞貧血患者的紅細胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴重時會導致死亡。這種病的病因是什么呢？對患者紅細胞的血紅蛋白分子的分析研究發現，在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，發生了氨基酸的替換，血紅蛋白結構異常，紅細胞形態異常 。
二. 基因的選擇性表達與細胞分化
科學家研究發現，細胞中的基因有些表達，有些不表達。在不同類型的細胞中，表達的基因大致可以分為兩類：
一類是在所有細胞中都表達的基因，指導合成的蛋白質是維持細胞基本生命活動所必需的（持家基因），如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因；
另一類是只在某類細胞中特異性表達的基因（奢侈基因），如卵清蛋白基因、胰島素基因。細胞分化的本質就是基因的選擇性表達。
基因的選擇性表達與基因表達的調控有關。
三. 基因表達的調控
1、基因表達的調控：基因什么時候表達、在哪種細胞中表達以及表達水平的高低都是受到調控的，這種調控會直接影響性狀。DNA甲基化、構成染色體的組蛋白發生甲基化、乙�；刃揎�、非編碼RNA的調控等都會影響基因的表達。
2、基因表達調控的實例——柳穿魚花的形態結構：柳穿魚花的形態結構與Lcyc基因的表達直接相關。下圖所示的兩株柳穿魚，它們體內Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在開花時表達，植株B的Lcyc基因不表達。研究表明，植株B的Lcyc基因不表達的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多個堿基連接甲基基團）了。
科學家將這兩個植株作為親本進行雜交，F1的花與植株A的相似，F1自交的F2中絕大部分植株的花與植株A的相似，少部分植株的花與植株B的相似。
3、基因表達調控的實例——小鼠毛色的遺傳：某種實驗小鼠的毛色受一對等位基因Avy和a的控制， Avy為顯性基因，表現為黃色體毛，a為隱性基因，表現為黑色體毛。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型都是Avy a，卻表現出不同的毛色：介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。
研究表明，在Avy基因的前端（或稱“上游”）有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達水平，這段堿基序列具有多個可發生DNA甲基化修飾的位點。當這些位點沒有甲基化時， Avy基因正常表達，小鼠表現為黃色；當這些位點甲基化后， Avy基因的表達就受到抑制。這段堿基序列的甲基化程度越高， Avy基因的表達受到的抑制越明顯，小鼠體毛的顏色就越深。
思考：
①上述資料中，柳穿魚和小鼠性狀改變的原因是什么？
②資料1中F1的花為什么與植株A的相似？在F2中，為什么有些植株的花與植株B的相似？
③資料1和資料2展示的遺傳現象有什么共同點？這對你認識基因和性狀的關系有什么啟示？
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